تحميل...
Identification of an intragenic deletion in the SGCB gene through a re-evaluation of negative next generation sequencing results
A large mutation screening of 504 patients with muscular dystrophy or myopathy has been performed by next generation sequencing (NGS). Among this cohort of patients, we report a case with a severe form of muscular dystrophy with a proximal weakness in the limb-girdle muscles. Her biopsy revealed typ...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Neuromuscul Disord |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Pergamon Press
2016
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4879147/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27108072 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2016.02.013 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|