লোডিং...
A novel RAB39B mutation and concurrent de novo NF1 mutation in a boy with neurofibromatosis type 1, intellectual disability, and autism: a case report
BACKGROUND: Mutations in RAB39B at Xq28 causes a rare form of X-linked intellectual disability (ID) and Parkinson’s disease. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is caused by heterozygous mutations in NF1 occurring de novo in about 50% of cases, usually due to paternal gonadal mutations. This case report...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | BMC Neurol |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BioMed Central
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7460788/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32873259 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12883-020-01911-0 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|