Phenotypic Variability Among Patients With D4Z4 Reduced Allele Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

per Ruggiero, Lucia, Mele, Fabiano, Manganelli, Fiore, Bruzzese, Dario, Ricci, Giulia, Vercelli, Liliana, Govi, Monica, Vallarola, Antonio, Tripodi, Silvia, Villa, Luisa, Di Muzio, Antonio, Scarlato, Marina, Bucci, Elisabetta, Antonini, Giovanni, Maggi, Lorenzo, Rodolico, Carmelo, Tomelleri, Giuliano, Filosto, Massimiliano, Previtali, Stefano, Angelini, Corrado, Berardinelli, Angela, Pegoraro, Elena, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana, Siciliano, Gabriele, Santoro, Lucio, Tupler, Rossella
Publicat a JAMA Netw Open (2020)

A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD

per Vercelli, Liliana, Mele, Fabiano, Ruggiero, Lucia, Sera, Francesco, Tripodi, Silvia, Ricci, Giulia, Vallarola, Antonio, Villa, Luisa, Govi, Monica, Maranda, Louise, Di Muzio, Antonio, Scarlato, Marina, Bucci, Elisabetta, Maggi, Lorenzo, Rodolico, Carmelo, Moggio, Maurizio, Filosto, Massimiliano, Antonini, Giovanni, Previtali, Stefano, Angelini, Corrado, Berardinelli, Angela, Pegoraro, Elena, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Tupler, Rossella
Publicat a J Neurol (2020)

Large genotype–phenotype study in carriers of D4Z4 borderline alleles provides guidance for facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis

per Ricci, Giulia, Mele, Fabiano, Govi, Monica, Ruggiero, Lucia, Sera, Francesco, Vercelli, Liliana, Bettio, Cinzia, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Villa, Luisa, Moggio, Maurizio, Filosto, Massimiliano, Scarlato, Marina, Previtali, Stefano C., Tripodi, Silvia Maria, Pegoraro, Elena, Telese, Roberta, Di Muzio, Antonio, Rodolico, Carmelo, Bucci, Elisabetta, Antonini, Giovanni, D’Angelo, Maria Grazia, Berardinelli, Angela, Maggi, Lorenzo, Piras, Rachele, Maioli, Maria Antonietta, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Angelini, Corrado, Tupler, Rossella
Publicat a Sci Rep (2020)