Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females

OBJECTIVES: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase (PRPS1) superactivity is an X-linked disorder characterized by urate overproduction Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) gene reference 300661. This condition is thought to rarely affect women, and when it does, the clinical presentation is mi...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Rheumatology (Oxford)
Hlavní autoři: Zikánová, Marie, Wahezi, Dawn, Hay, Arielle, Stibůrková, Blanka, Pitts, Charles, Mušálková, Dita, Škopová, Václava, Barešová, Veronika, Součková, Olga, Hodaňová, Kateřina, Živná, Martina, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hnízda, Ales, Bleyer, Anthony J, Kmoch, Stanislav
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Oxford University Press 2018
Témata:
Clinical Science
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6232955/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30423175
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/rheumatology/key041
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky