Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females

OBJECTIVES: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase (PRPS1) superactivity is an X-linked disorder characterized by urate overproduction Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) gene reference 300661. This condition is thought to rarely affect women, and when it does, the clinical presentation is mi...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Rheumatology (Oxford)
المؤلفون الرئيسيون: Zikánová, Marie, Wahezi, Dawn, Hay, Arielle, Stibůrková, Blanka, Pitts, Charles, Mušálková, Dita, Škopová, Václava, Barešová, Veronika, Součková, Olga, Hodaňová, Kateřina, Živná, Martina, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hnízda, Ales, Bleyer, Anthony J, Kmoch, Stanislav
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2018
الموضوعات:
Clinical Science
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6232955/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30423175
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/rheumatology/key041
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة