লোডিং...
Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing
Adult-onset neuronal ceroid lipofuscinoses (ANCL, Kufs disease) are rare hereditary neuropsychiatric disorders characterized by intralysosomal accumulation of ceroid in tissues. The ceroid accumulation primarily affects the brain, leading to neuronal loss and progressive neurodegeneration. Although...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Springer International Publishing
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7253421/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31919451 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-019-0567-2 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|