Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing

Adult-onset neuronal ceroid lipofuscinoses (ANCL, Kufs disease) are rare hereditary neuropsychiatric disorders characterized by intralysosomal accumulation of ceroid in tissues. The ceroid accumulation primarily affects the brain, leading to neuronal loss and progressive neurodegeneration. Although...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Eur J Hum Genet
Hlavní autoři: Jedličková, Ivana, Cadieux-Dion, Maxime, Přistoupilová, Anna, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Barešová, Veronika, Hůlková, Helena, Sikora, Jakub, Nosková, Lenka, Mušálková, Dita, Vyleťal, Petr, Sovová, Jana, Cossette, Patrick, Andermann, Eva, Andermann, Frederick, Kmoch, Stanislav
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Springer International Publishing 2020
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7253421/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31919451
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-019-0567-2
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky