Đang tải...
Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing
Adult-onset neuronal ceroid lipofuscinoses (ANCL, Kufs disease) are rare hereditary neuropsychiatric disorders characterized by intralysosomal accumulation of ceroid in tissues. The ceroid accumulation primarily affects the brain, leading to neuronal loss and progressive neurodegeneration. Although...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Springer International Publishing
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7253421/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31919451 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-019-0567-2 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|