Ładuje się......

Characterization of the human homozygous R182W POLG2 mutation in mitochondrial DNA depletion syndrome

Mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) have been linked to a variety of metabolic, neurological and muscular diseases which can present at any time throughout life. MtDNA is replicated by DNA polymerase gamma (Pol γ), twinkle helicase and mitochondrial single-stranded binding protein (mtSSB). The Po...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:PLoS One
Główni autorzy: Hoff, Kirsten E., DeBalsi, Karen L., Sanchez-Quintero, Maria J., Longley, Matthew J., Hirano, Michio, Naini, Ali B., Copeland, William C.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Public Library of Science 2018
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6114919/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30157269
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0203198
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!