Načítá se...
What’s new in pontocerebellar hypoplasia? An update on genes and subtypes
BACKGROUND: Pontocerebellar hypoplasia (PCH) describes a rare, heterogeneous group of neurodegenerative disorders mainly with a prenatal onset. Patients have severe hypoplasia or atrophy of cerebellum and pons, with variable involvement of supratentorial structures, motor and cognitive impairments....
Uloženo v:
| Vydáno v: | Orphanet J Rare Dis |
|---|---|
| Hlavní autoři: | , , , |
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Inglês |
| Vydáno: |
BioMed Central
2018
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6003036/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29903031 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-018-0826-2 |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!
|