RARS2 Mutations: Is Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 a Mitochondrial Encephalopathy?

Mutations in the mitochondrial arginyl tRNA synthetase (RARS2) gene are associated with Pontocerebellar Hypoplasia type 6 (PCH6). Here we report two patients, compound heterozygous for RARS2 mutations, presenting with early onset epileptic encephalopathy and (progressive) atrophy of both supra- and...

Full beskrivning

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
I publikationen:JIMD Rep
Huvudupphovsmän: van Dijk, Tessa, van Ruissen, Fred, Jaeger, Bregje, Rodenburg, Richard J., Tamminga, Saskia, van Maarle, Merel, Baas, Frank, Wolf, Nicole I., Poll-The, Bwee Tien
Materialtyp: Artigo
Språk:Inglês
Publicerad: Springer Berlin Heidelberg 2016
Ämnen:
Article
Länkar:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5413457/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27683254
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2016_584
Taggar: Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!

Liknande verk