TSEN54 mutations cause pontocerebellar hypoplasia type 5

Pontocerebellar hypoplasia (PCH) is a group of autosomal recessive neurodegenerative disorders characterized by prenatal onset of stunted brain growth and progressive atrophy predominantly affecting cerebellum, pons and olivary nuclei, and to a lesser extent also the cerebral cortex. Six subtypes (P...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Namavar, Yasmin, Chitayat, David, Barth, Peter G, van Ruissen, Fred, de Wissel, Marit B, Poll-The, Bwee Tien, Silver, Rachel, Baas, Frank
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2011
נושאים:
Short Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3110057/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21368912
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2011.8
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים