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What’s new in pontocerebellar hypoplasia? An update on genes and subtypes

BACKGROUND: Pontocerebellar hypoplasia (PCH) describes a rare, heterogeneous group of neurodegenerative disorders mainly with a prenatal onset. Patients have severe hypoplasia or atrophy of cerebellum and pons, with variable involvement of supratentorial structures, motor and cognitive impairments....

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Orphanet J Rare Dis
Main Authors: van Dijk, Tessa, Baas, Frank, Barth, Peter G., Poll-The, Bwee Tien
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BioMed Central 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6003036/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29903031
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-018-0826-2
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