Pontocerebellar hypoplasia type 2: a neuropathological update

Pontocerebellar hypoplasia type 2 (PCH-2; MIM 277470), an autosomal recessive neurodegeneration with fetal onset, was studied in six autopsies with ages at death ranging between 1 and 22 years. Three patients were distantly related. A case of olivopontocerebellar hypoplasia (OPCH; MIM 225753) was st...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Barth, Peter G., Aronica, Eleonora, de Vries, Linda, Nikkels, Peter G. J., Scheper, Wiep, Hoozemans, Jeroen J., Poll-The, Bwe - Tien, Troost, Dirk
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer-Verlag 2007
Hasła przedmiotowe:
Original Paper
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2039791/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17641900
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00401-007-0263-0
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy