تحميل...
Identification of a rare COCH mutation by whole-exome sequencing: Implications for personalized therapeutic rehabilitation in an Austrian family with non-syndromic autosomal dominant late-onset hearing loss
BACKGROUND: Non-syndromic autosomal dominant hearing impairment is characteristically postlingual in onset. Genetic diagnostics are essential for genetic counselling, disease prognosis and understanding of the molecular mechanisms of disease. To date, 36 causative genes have been identified, many in...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Wien Klin Wochenschr |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Springer Vienna
2017
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5966484/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28733840 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00508-017-1230-y |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|