تحميل...
Whole-exome sequencing to identify the cause of congenital sensorineural hearing loss in carriers of a heterozygous GJB2 mutation
Bi-allelic variations in the gap junction protein beta-2 (GJB2) gene cause up to 50% of cases of newborn hearing loss. Heterozygous pathogenic GJB2 variations are also fivefold overrepresented in idiopathic patient groups compared to the normal-hearing population. Whether hearing loss in this group...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Eur Arch Otorhinolaryngol |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Springer Berlin Heidelberg
2017
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5591807/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28821934 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00405-017-4699-0 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|