Ładuje się......

Novel Loss-of-Function Mutations in COCH Cause Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss

COCH is the most abundantly expressed gene in the cochlea. Unsurprisingly, mutations in COCH underly hearing loss in mice and humans. Two forms of hearing loss are linked to mutations in COCH, the well-established autosomal dominant nonsyndromic hearing loss, with or without vestibular dysfunction (...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Genet
Główni autorzy: Booth, Kevin T, Ghaffar, Amama, Rashid, Muhammad, Hovey, Luke T, Hussain, Mureed, Frees, Kathy, Renkes, Erika M, Nishimura, Carla J, Shahzad, Mohsin, Smith, Richard J, Ahmed, Zubair, Azaiez, Hela, Riazuddin, Saima
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2020
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7572817/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32562050
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-020-02197-5
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!