טוען...

An intronic mutation in Chd7 creates a cryptic splice site, causing aberrant splicing in a mouse model of CHARGE syndrome

Alternate splicing is a critical regulator of gene expression in eukaryotes, however genetic mutations can cause erroneous splicing and disease. Most recorded splicing disorders are caused by mutations of splice donor/acceptor sites, however intronic mutations can affect splicing. Clinical exome ana...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Sci Rep
Main Authors: Ogier, Jacqueline M., Arhatari, Benedicta D., Carpinelli, Marina R., McColl, Bradley K., Wilson, Michael A., Burt, Rachel A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group UK 2018
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5882948/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29615807
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-23856-8
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!