লোডিং...
An intronic variant in BRAT1 creates a cryptic splice site, causing epileptic encephalopathy without prominent rigidity
BRAT1-related neurodevelopmental disorders are characterized by heterogeneous phenotypes with varying levels of clinical severity. Since the discovery of BRAT1 variants as the molecular etiology of lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome (RMFSL, OMIM 614498), these variants have als...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Acta Neurol Belg |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Springer International Publishing
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7547818/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33040300 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s13760-020-01513-0 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|