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Epileptic Encephalopathy Due to BRAT1 Pathogenic Variants

Investigators from Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik have highlighted the role of compound heterozygous BRAT1 variants in two German brothers with variable presentations of intractable epilepsy, poor development, postnatal microcephaly, hypertonia, apnea, and infantile/childhood dea...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Pediatr Neurol Briefs
Main Authors: Srivastava, Siddharth, Naidu, Sakkubai
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Pediatric Neurology Briefs Publishers 2016
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5133044/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27956813
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-30-12-1
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