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De Novo KCNB1 Mutations in Epileptic Encephalopathy

BACKGROUND: Numerous studies have demonstrated increased load of de novo copy number variants (CNVs) or single nucleotide variants (SNVs) in individuals with neurodevelopmental disorders, including epileptic encephalopathies, intellectual disability and autism. METHODS: We searched for de novo mutat...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Torkamani, Ali, Bersell, Kevin, Jorge, Benjamin S., Bjork, Robert L., Friedman, Jennifer R., Bloss, Cinnamon S., Cohen, Julie, Gupta, Siddharth, Naidu, Sakkubai, Vanoye, Carlos G., George, Alfred L., Kearney, Jennifer A.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2014
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4192091/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25164438
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.24263
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