تحميل...

De Novo KCNB1 Mutations in Epileptic Encephalopathy

BACKGROUND: Numerous studies have demonstrated increased load of de novo copy number variants (CNVs) or single nucleotide variants (SNVs) in individuals with neurodevelopmental disorders, including epileptic encephalopathies, intellectual disability and autism. METHODS: We searched for de novo mutat...

وصف كامل

محفوظ في:

التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون:	Torkamani, Ali, Bersell, Kevin, Jorge, Benjamin S., Bjork, Robert L., Friedman, Jennifer R., Bloss, Cinnamon S., Cohen, Julie, Gupta, Siddharth, Naidu, Sakkubai, Vanoye, Carlos G., George, Alfred L., Kearney, Jennifer A.
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	2014
الموضوعات:	Article
الوصول للمادة أونلاين:	https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4192091/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25164438 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.24263
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

De Novo KCNB1 Mutations in Epileptic Encephalopathy

مواد مشابهة