טוען...
Epileptic Encephalopathy Due to BRAT1 Pathogenic Variants
Investigators from Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik have highlighted the role of compound heterozygous BRAT1 variants in two German brothers with variable presentations of intractable epilepsy, poor development, postnatal microcephaly, hypertonia, apnea, and infantile/childhood dea...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Pediatr Neurol Briefs |
|---|---|
| Main Authors: | , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
Pediatric Neurology Briefs Publishers
2016
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5133044/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27956813 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-30-12-1 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|