Whole-exome sequencing identifies germline mutation in TP53 and ATRX in a child with genomically aberrant AT/RT and her mother with anaplastic astrocytoma

Brain tumors typically arise sporadically and do not affect several family members simultaneously. In the present study, we describe clinical and genetic data from two patients, a mother and her daughter, with familial brain tumors. Exome sequencing revealed a germline missense mutation in the TP53...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Cold Spring Harb Mol Case Stud
المؤلفون الرئيسيون: Nordfors, Kristiina, Haapasalo, Joonas, Afyounian, Ebrahim, Tuominen, Joonas, Annala, Matti, Häyrynen, Sergei, Karhu, Ritva, Helén, Pauli, Lohi, Olli, Nykter, Matti, Haapasalo, Hannu, Granberg, Kirsi J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2018
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5880256/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29602769
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a002246
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة