Insufficient evidence for pathogenicity of SNCA His50Gln (H50Q) in Parkinson’s disease

SNCA missense mutations are a rare cause of autosomal dominant Parkinson’s disease (PD). To date, six missense mutations in SNCA have been nominated as causal. Here, we assess the frequency of these six mutations in public population databases and PD case-control datasets in order to determine their...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Neurobiol Aging
Κύριοι συγγραφείς: Blauwendraat, Cornelis, Kia, Demis A., Pihlstrom, Lasse, Gan-Or, Ziv, Lesage, Suzanne, Gibbs, J. Raphael, Ding, Jinhui, Alcalay, Roy N., Hassin-Baer, Sharon, Pittman, Alan M., Brooks, Janet, Edsall, Connor, Chung, Sun Ju, Goldwurm, Stefano, Toft, Mathias, Schulte, Claudia, Hernandez, Dena, Singleton, Andrew B., Nalls, Mike A., Brice, Alexis, Scholz, Sonja W., Wood, Nicholas W.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2017
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5823280/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29398121
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2017.12.012
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια