Frequency of Loss of Function Variants in LRRK2 in Parkinson Disease

IMPORTANCE: Pathogenic variants in LRRK2 are a relatively common genetic cause of Parkinson disease (PD). Currently, the molecular mechanism underlying disease is unknown, and gain and loss of function (LOF) models of pathogenesis have been postulated. LRRK2 variants are reported to result in enhanc...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:JAMA Neurol
প্রধান লেখক: Blauwendraat, Cornelis, Reed, Xylena, Kia, Demis A., Gan-Or, Ziv, Lesage, Suzanne, Pihlstrøm, Lasse, Guerreiro, Rita, Gibbs, J. Raphael, Sabir, Marya, Ahmed, Sarah, Ding, Jinhui, Alcalay, Roy N., Hassin-Baer, Sharon, Pittman, Alan M., Brooks, Janet, Edsall, Connor, Hernandez, Dena G., Chung, Sun Ju, Goldwurm, Stefano, Toft, Mathias, Schulte, Claudia, Bras, Jose, Wood, Nicholas W., Brice, Alexis, Morris, Huw R., Scholz, Sonja W., Nalls, Mike A., Singleton, Andrew B., Cookson, Mark R.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: American Medical Association 2018
বিষয়গুলি:
Brief Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6248108/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30039155
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2018.1885
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি