Insufficient evidence for pathogenicity of SNCA His50Gln (H50Q) in Parkinson’s disease

SNCA missense mutations are a rare cause of autosomal dominant Parkinson’s disease (PD). To date, six missense mutations in SNCA have been nominated as causal. Here, we assess the frequency of these six mutations in public population databases and PD case-control datasets in order to determine their...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Neurobiol Aging
Main Authors: Blauwendraat, Cornelis, Kia, Demis A., Pihlstrom, Lasse, Gan-Or, Ziv, Lesage, Suzanne, Gibbs, J. Raphael, Ding, Jinhui, Alcalay, Roy N., Hassin-Baer, Sharon, Pittman, Alan M., Brooks, Janet, Edsall, Connor, Chung, Sun Ju, Goldwurm, Stefano, Toft, Mathias, Schulte, Claudia, Hernandez, Dena, Singleton, Andrew B., Nalls, Mike A., Brice, Alexis, Scholz, Sonja W., Wood, Nicholas W.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2017
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5823280/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29398121
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2017.12.012
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים