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Neonatal-Onset Hereditary Coproporphyria: A New Variant of Hereditary Coproporphyria
Genetic mutation of the coproporphyrinogen oxidase (CPOX) gene causes either hereditary coproporphyria (HCP) or harderoporphyria. HCP, a rare hepatic porphyria, causes acute attacks after puberty and rarely accompanies cutaneous symptoms. In contrast, harderoporphyria is an erythropoietic porphyria...
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| Veröffentlicht in: | JIMD Rep |
|---|---|
| Hauptverfasser: | , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Sprache: | Inglês |
| Veröffentlicht: |
Springer Berlin Heidelberg
2017
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| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5740044/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28349448 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2017_20 |
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