Neonatal-Onset Hereditary Coproporphyria: A New Variant of Hereditary Coproporphyria

Genetic mutation of the coproporphyrinogen oxidase (CPOX) gene causes either hereditary coproporphyria (HCP) or harderoporphyria. HCP, a rare hepatic porphyria, causes acute attacks after puberty and rarely accompanies cutaneous symptoms. In contrast, harderoporphyria is an erythropoietic porphyria...

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Pubblicato in:JIMD Rep
Autori principali: Hasegawa, Kosei, Tanaka, Hiroyuki, Yamashita, Miho, Higuchi, Yousuke, Miyai, Takayuki, Yoshimoto, Junko, Okada, Ayumi, Suzuki, Norihiro, Iwatsuki, Keiji, Tsukahara, Hirokazu
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Springer Berlin Heidelberg 2017
Soggetti:
Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5740044/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28349448
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2017_20
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