Neonatal-Onset Hereditary Coproporphyria: A New Variant of Hereditary Coproporphyria

Genetic mutation of the coproporphyrinogen oxidase (CPOX) gene causes either hereditary coproporphyria (HCP) or harderoporphyria. HCP, a rare hepatic porphyria, causes acute attacks after puberty and rarely accompanies cutaneous symptoms. In contrast, harderoporphyria is an erythropoietic porphyria...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:JIMD Rep
Główni autorzy: Hasegawa, Kosei, Tanaka, Hiroyuki, Yamashita, Miho, Higuchi, Yousuke, Miyai, Takayuki, Yoshimoto, Junko, Okada, Ayumi, Suzuki, Norihiro, Iwatsuki, Keiji, Tsukahara, Hirokazu
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer Berlin Heidelberg 2017
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5740044/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28349448
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2017_20
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy