Japanese familial case with metaphyseal dysplasia, Schmid Type caused by the p.T555P mutation in the COL10A1 gene

অনুরূপ উপাদানগুলি

• A Japanese familial case of Schmid metaphyseal chondrodysplasia with a novel mutation in COL10A1
  অনুযায়ী: Higuchi, Shinji, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2016)
• A novel mutation in the COL2A1 gene in a patient with Stickler syndrome type 1: a case report and review of the literature
  অনুযায়ী: Higuchi, Yousuke, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2017)
• HDR syndrome in a Japanese girl with biliary atresia: a case report
  অনুযায়ী: Higuchi, Yousuke, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2016)
• Genetic analysis in Japanese patients with osteogenesis imperfecta: Genotype and phenotype spectra in 96 probands
  অনুযায়ী: Higuchi, Yousuke, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2021)
• Metaphyseal dysostosis type Schmid.
  অনুযায়ী: Dimson, S. B.
  প্রকাশিত: (1968)