Homozygous p.(Glu87Lys) variant in ISCA1 is associated with a multiple mitochondrial dysfunctions syndrome

The iron-sulfur (Fe-S) cluster (ISC) biogenesis pathway is indispensable for many fundamental biological processes and pathogenic variations in genes encoding several components of the Fe-S biogenesis machinery, such as NFU1, BOLA3, IBA57 and ISCA2 are already implicated in causing four types of mul...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Hum Genet
Những tác giả chính: Shukla, Anju, Hebbar, Malavika, Srivastava, Anshika, Kadavigere, Rajagopal, Upadhyai, Priyanka, Kanthi, Anil, Brandau, Oliver, Bielas, Stephanie, Girisha, Katta M
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2017
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5484744/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28356563
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/jhg.2017.35
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự