Report of four novel variants in ASNS causing asparagine synthetase deficiency and review of literature

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Congenit Anom (Kyoto)
Main Authors: Galada, Chelna, Hebbar, Malavika, Lewis, Leslie, Soans, Santosh, Kadavigere, Rajagopal, Srivastava, Anshika, Bielas, Stephanie, Girisha, Katta M, Shukla, Anju
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2018
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6338226/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29405484
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cga.12275
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