Ładuje się......

Locus and Allelic Heterogeneity in Five Families with Hereditary Spastic Paraplegia

Hereditary spastic paraplegias are a group of genetically heterogeneous neurological disorders characterized by progressive weakness and spasticity of lower limbs. We ascertained five families with eight individuals with hereditary spastic paraplegia. Pathogenic variants were identified by exome seq...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Hum Genet
Główni autorzy: Hebbar, Malavika, Shukla, Anju, Nampoothiri, Sheela, Bielas, Stephanie, Girisha, Katta M
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2018
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6344291/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30337681
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s10038-018-0523-y
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!