Đang tải...

Locus and Allelic Heterogeneity in Five Families with Hereditary Spastic Paraplegia

Hereditary spastic paraplegias are a group of genetically heterogeneous neurological disorders characterized by progressive weakness and spasticity of lower limbs. We ascertained five families with eight individuals with hereditary spastic paraplegia. Pathogenic variants were identified by exome seq...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Hum Genet
Những tác giả chính: Hebbar, Malavika, Shukla, Anju, Nampoothiri, Sheela, Bielas, Stephanie, Girisha, Katta M
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2018
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6344291/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30337681
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s10038-018-0523-y
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!