Neuronal hyperexcitability in a mouse model of SCN8A epileptic encephalopathy

Patients with early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) experience severe seizures and cognitive impairment and are at increased risk for sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP). EIEE13 [Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) # 614558] is caused by de novo missense mutations in the vol...

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Pubblicato in:Proc Natl Acad Sci U S A
Autori principali: Lopez-Santiago, Luis F., Yuan, Yukun, Wagnon, Jacy L., Hull, Jacob M., Frasier, Chad R., O’Malley, Heather A., Meisler, Miriam H., Isom, Lori L.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: National Academy of Sciences 2017
Soggetti:
Biological Sciences
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5338511/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28193882
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.1616821114
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