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Neuronal hyperexcitability in a mouse model of SCN8A epileptic encephalopathy

Patients with early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) experience severe seizures and cognitive impairment and are at increased risk for sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP). EIEE13 [Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) # 614558] is caused by de novo missense mutations in the vol...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Proc Natl Acad Sci U S A
Main Authors: Lopez-Santiago, Luis F., Yuan, Yukun, Wagnon, Jacy L., Hull, Jacob M., Frasier, Chad R., O’Malley, Heather A., Meisler, Miriam H., Isom, Lori L.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: National Academy of Sciences 2017
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5338511/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28193882
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.1616821114
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