Pathogenic mechanism of recurrent mutations of SCN8A in epileptic encephalopathy

OBJECTIVE: The early infantile epileptic encephalopathy type 13 (EIEE13, OMIM #614558) results from de novo missense mutations of SCN8A encoding the voltage‐gated sodium channel Na(v)1.6. More than 20% of patients have recurrent mutations in residues Arg1617 or Arg1872. Our goal was to determine the...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Ann Clin Transl Neurol
Главные авторы: Wagnon, Jacy L., Barker, Bryan S., Hounshell, James A., Haaxma, Charlotte A., Shealy, Amy, Moss, Timothy, Parikh, Sumit, Messer, Ricka D., Patel, Manoj K., Meisler, Miriam H.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: John Wiley and Sons Inc. 2015
Предметы:
Research Articles
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4748308/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26900580
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.276
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы