Ładuje się......
Mosaicism for a pathogenic MFN2 mutation causes minimal clinical features of CMT2A in the parent of a severely affected child
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) refers to a genetically heterogeneous group of disorders which cause a peripheral motor and sensory neuropathy. The overall prevalence is 1 in 2500 individuals. Mutations in the MFN2 gene are the commonest cause for the axonal (CMT2) type. We describe a Caucasian 5-...
Zapisane w:
| Wydane w: | Neurogenetics |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Springer Berlin Heidelberg
2017
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5243894/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28063088 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10048-016-0504-2 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|