Ładuje się......
MFN2 mutations cause severe phenotypes in most patients with CMT2A
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (CMT2A), the most common form of CMT2, is caused by mutations in the mitofusin 2 gene (MFN2), a nuclear encoded gene essential for mitochondrial fusion and tethering the endoplasmic reticulum to mitochondria. Published CMT2A phenotypes have differed wi...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Lippincott Williams & Wilkins
2011
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3100135/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21508331 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0b013e31821a441e |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|