A novel MFN2 mutation causes variable clinical severity in a multi-generational CMT2 family

Dominant mutations in MFN2 cause a range of phenotypes, including severe, early-onset axonal neuropathy, “classical CMT2”, and late-onset axonal neuropathy. We found a novel MFN2 mutation - c.283A>G (p.Arg95Gly) - that results in an axonal neuropathy with variable clinical severity in a multigene...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Neuromuscul Disord
المؤلفون الرئيسيون: Dankwa, Lois, Richardson, Jessica, Motley, William W., Scavina, Mena, Courel, Steve, Bardakjian, Tanya, Züchner, Stephan, Scherer, Steven S.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2018
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6415944/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30642740
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2018.12.008
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة