Загрузка...
Altered Cerebrospinal Fluid Proteins in Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive, multiple malformation syndrome with neurocognitive impairment. SLOS arises from mutations in the 7-dehydrocholesterol reductase gene which results in impaired enzymatic conversion of 7-dehydrocholesterol to cholesterol. In the current work...
Сохранить в:
| Опубликовано в: : | Am J Med Genet A |
|---|---|
| Главные авторы: | , , , , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
2016
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5028137/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27148958 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37720 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|