Yüklüyor......

Auditory phenotype of Smith–Lemli–Opitz syndrome

Smith–Lemli–Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive multiple congenital malformation and intellectual disability syndrome resulting from variants in DHCR7. Auditory characteristics of persons with SLOS have been described in limited case reports but have not been systematically evaluated. Th...

Ful tanımlama

Kaydedildi:
Detaylı Bibliyografya
Yayımlandı:Am J Med Genet A
Asıl Yazarlar: Zalewski, Christopher K., Sydlowski, Sarah A., King, Kelly A., Bianconi, Simona, Do, An Dang, Porter, Forbes D., Brewer, Carmen C.
Materyal Türü: Artigo
Dil:Inglês
Baskı/Yayın Bilgisi: 2021
Konular:
Online Erişim:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7994936/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33529473
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62087
Etiketler: Etiketle
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!