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Auditory phenotype of Smith–Lemli–Opitz syndrome

Smith–Lemli–Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive multiple congenital malformation and intellectual disability syndrome resulting from variants in DHCR7. Auditory characteristics of persons with SLOS have been described in limited case reports but have not been systematically evaluated. Th...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Med Genet A
Main Authors: Zalewski, Christopher K., Sydlowski, Sarah A., King, Kelly A., Bianconi, Simona, Do, An Dang, Porter, Forbes D., Brewer, Carmen C.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2021
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7994936/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33529473
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62087
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