Загрузка...

Auditory phenotype of Smith–Lemli–Opitz syndrome

Smith–Lemli–Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive multiple congenital malformation and intellectual disability syndrome resulting from variants in DHCR7. Auditory characteristics of persons with SLOS have been described in limited case reports but have not been systematically evaluated. Th...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Am J Med Genet A
Главные авторы: Zalewski, Christopher K., Sydlowski, Sarah A., King, Kelly A., Bianconi, Simona, Do, An Dang, Porter, Forbes D., Brewer, Carmen C.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2021
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7994936/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33529473
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62087
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!