Ładuje się......
Adrenal function in Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a multiple malformation syndrome due to mutations of the 7-dehydrocholesterol reductase gene (DHCR7), which leads to a deficiency of cholesterol synthesis and an accumulation of 7-dehydrocholesterol and related metabolites. The SLOS clinical spectrum ranges from...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2011
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3488380/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21990131 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.34271 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|