A carregar...

Vitamin D Levels in Smith-Lemli-Opitz Syndrome

Smith–Lemli–Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive congenital malformation syndrome caused by mutations in the 7-dehydrocholesterol reductase gene. This inborn error of cholesterol synthesis leads to elevated concentrations of 7-dehydrocholesterol (7-DHC). 7-DHC also serves as the precursor...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Med Genet A
Main Authors: Movassaghi, M., Bianconi, Simona, Feinn, Richard, Wassif, Christopher A., Porter, Forbes D.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2017
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5603413/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28796426
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38361
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!