Φορτώνει......
Vitamin D Levels in Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Smith–Lemli–Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive congenital malformation syndrome caused by mutations in the 7-dehydrocholesterol reductase gene. This inborn error of cholesterol synthesis leads to elevated concentrations of 7-dehydrocholesterol (7-DHC). 7-DHC also serves as the precursor...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
2017
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5603413/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28796426 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38361 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|