Additive reductions in zebrafish PRPS1 activity result in a spectrum of deficiencies modeling several human PRPS1-associated diseases

Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase-1 (PRPS1) is a key enzyme in nucleotide biosynthesis, and mutations in PRPS1 are found in several human diseases including nonsyndromic sensorineural deafness, Charcot-Marie-Tooth disease-5, and Arts Syndrome. We utilized zebrafish as a model to confirm that m...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Sci Rep
المؤلفون الرئيسيون: Pei, Wuhong, Xu, Lisha, Varshney, Gaurav K., Carrington, Blake, Bishop, Kevin, Jones, MaryPat, Huang, Sunny C., Idol, Jennifer, Pretorius, Pamela R., Beirl, Alisha, Schimmenti, Lisa A., Kindt, Katie S., Sood, Raman, Burgess, Shawn M.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2016
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4947902/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27425195
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep29946
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة