Загрузка...

Angelman syndrome-associated ubiquitin ligase UBE3A/E6AP mutants interfere with the proteolytic activity of the proteasome

Angelman syndrome, a severe neurodevelopmental disease, occurs primarily due to genetic defects, which cause lack of expression or mutations in the wild-type E6AP/UBE3A protein. A proportion of the Angelman syndrome patients bear UBE3A point mutations, which do not interfere with the expression of t...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Cell Death Dis
Главные авторы: Tomaić, V, Banks, L
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Nature Publishing Group 2015
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4669770/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25633294
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/cddis.2014.572
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!