טוען...

An Allelic Series of Trp63 Mutations Defines TAp63 as a Modifier of EEC Syndrome

Human Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia, Clefting (EEC) syndrome is an autosomal dominant developmental disorder defined by limb deformities, skin defects, and craniofacial clefting. Although associated with heterozygous missense mutations in TP63, the genetic basis underlying the variable expressi...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Lindahl, Emma Vernersson, Garcia, Elvin L., Mills, Alea A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2013
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4066377/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23775923
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36074
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!