Φορτώνει......

An Allelic Series of Trp63 Mutations Defines TAp63 as a Modifier of EEC Syndrome

Human Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia, Clefting (EEC) syndrome is an autosomal dominant developmental disorder defined by limb deformities, skin defects, and craniofacial clefting. Although associated with heterozygous missense mutations in TP63, the genetic basis underlying the variable expressi...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Lindahl, Emma Vernersson, Garcia, Elvin L., Mills, Alea A.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2013
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4066377/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23775923
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36074
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!