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Allele-specific silencing of EEC p63 mutant R304W restores p63 transcriptional activity

EEC (ectrodactily-ectodermal dysplasia and cleft lip/palate) syndrome is a rare genetic disease, autosomal dominant inherited. It is part of the ectodermal dysplasia disorders caused by heterozygous mutations in TP63 gene. EEC patients present limb malformations, orofacial clefting, skin and skin�...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Cell Death Dis
Main Authors: Novelli, F, Lena, A M, Panatta, E, Nasser, W, Shalom-Feuerstein, R, Candi, E, Melino, G
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Publishing Group 2016
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4917656/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195674
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/cddis.2016.118
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