Homozygosity for the C9orf72 GGGGCC repeat expansion in frontotemporal dementia

An expanded hexanucleotide repeat in the C9orf72 gene is the most common genetic cause of frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis (c9FTD/ALS). We now report the first description of a homozygous patient and compare it to a series of heterozygous cases. The patient developed early-o...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Fratta, Pietro, Poulter, Mark, Lashley, Tammaryn, Rohrer, Jonathan D., Polke, James M., Beck, Jon, Ryan, Natalie, Hensman, Davina, Mizielinska, Sarah, Waite, Adrian J., Lai, Mang-Ching, Gendron, Tania F., Petrucelli, Leonard, Fisher, Elizabeth M. C., Revesz, Tamas, Warren, Jason D., Collinge, John, Isaacs, Adrian M., Mead, Simon
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Springer Berlin Heidelberg 2013
נושאים:
Original Paper
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3753468/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23818065
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00401-013-1147-0
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים