Homozygosity for the C9orf72 GGGGCC repeat expansion in frontotemporal dementia

An expanded hexanucleotide repeat in the C9orf72 gene is the most common genetic cause of frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis (c9FTD/ALS). We now report the first description of a homozygous patient and compare it to a series of heterozygous cases. The patient developed early-o...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Fratta, Pietro, Poulter, Mark, Lashley, Tammaryn, Rohrer, Jonathan D., Polke, James M., Beck, Jon, Ryan, Natalie, Hensman, Davina, Mizielinska, Sarah, Waite, Adrian J., Lai, Mang-Ching, Gendron, Tania F., Petrucelli, Leonard, Fisher, Elizabeth M. C., Revesz, Tamas, Warren, Jason D., Collinge, John, Isaacs, Adrian M., Mead, Simon
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Springer Berlin Heidelberg 2013
Предметы:
Original Paper
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3753468/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23818065
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00401-013-1147-0
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы